Update 1 oră în urmă
Timp de citire: 3 minute
Articol scris de: Andrei Miroslavescu
Conform nature.com, studiile genetice realizate în ultimele două decenii asupra tulburării de spectru autist (ASD) au identificat peste 100 de gene care conțin mutații rare de risc. În ciuda acestei heterogenități considerabile, analizele transcriptomice și epigenetice au evidențiat modele convergente de dereglementare în creierul postmortem al pacienților cu ASD.
Pentru a identifica mecanismele comune și distincte asociate mutațiilor legate de ASD, am elaborat o mare colecție de pacienți cu celule madre pluripotente induse umane (hiPS), constând din 70 de linii de celule hiPS, după un control riguros al calității, reprezentând 8 mutații asociate ASD, ASD idiopatic și 20 de linii din indivizi de control neafectați. Am utilizat aceste linii de celule hiPS pentru a genera organoizi corticale umani, profilând prin secvențiere RNA la patru momente distincte, până la 100 de zile după diferențierea in vitro.
În primele etape, au avut loc cele mai mari schimbări specifice ale mutației, dar diferitele mutații au convergent asupra schimbărilor transcripționale comune pe măsură ce dezvoltarea a progresat. Am identificat o rețea comună de interacțiuni RNA și proteine, care a fost îmbogățită în genele de risc pentru ASD și prevăzută să conducă la schimbările observate în expresia genelor.
Screeningul CRISPR-Cas9 al acestor regiuni suprascrise de molecule candidate în progenitorii neuronali umani induși a validat efectele moleculare convergente la nivelul acestora. Aceste date ilustrează modul în care riscul asociat formelor genetic definite de ASD poate fi propagat prin reglementarea transcripțională pentru a afecta căile deregulate convergent, oferind o nouă perspectivă asupra impactului convergent al riscului genetic ASD asupra neurodezvoltării umane.
Elaine Gracey, în vârstă de 50 de ani, a fost sfătuită să își monteze un dispozitiv inserat pentru a ajuta la menținerea menstruațiilor abundente și dureroase, dar încă așteaptă. Potrivit bbc.com, problemele cu listele de așteptare pentru servicii ginecologice în Irlanda de Nord continuă să crească, lăsând numeroase femei în suferință.
Principalele organizații medicale din SUA nu cedează în fața lui Robert F. Kennedy Jr., actualul Secretar al Sănătății și Serviciilor Umane.
O echipă de cercetători de la Universitatea din Sharjah relatează că apa de gură cu usturoi are potențialul de a înlocui soluțiile pe bază de clorhexidină folosite în prezent pentru igiena orală, conform datelor publicate de %source%. Studiul compară efectele celor două produse asupra bacteriilor din cavitatea bucală, evidențiind atât avantajele, cât și dezavantajele fiecărui tratament.
În perioada 15.12.2025-21.12.2025, județul Brașov a înregistrat o creștere a numărului de infecții respiratorii, ajungând la 3179 de cazuri, comparativ cu săptămâna anterioară, când s-au raportat 2967 de cazuri, potrivit datelor pentru perioada 08.12-14.12.2025.
