Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale

Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale

În perioada 16-22 septembrie, se desfășoară Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale, un eveniment dedicat informării publicului despre aceste afecțiuni rare. România se alătură campaniei internaționale Light Up For Mito, care își propune să atragă atenția asupra importanței conștientizării bolilor mitocondriale.

În cadrul campaniei, monumentele și locurile de interes din întreaga lume se iluminează în verde, culoarea simbolică a acestor boli. În București, Fontanele Urbane din Piața Unirii și Turnul de telecomunicații de la sediul Serviciului de Telecomunicații Speciale se vor alătura acestei inițiative. De asemenea, vor fi iluminate și alte obiective din țară, cum ar fi Logo-ul orașului Brașov de pe Tâmpa, clădirile primăriilor din Iași, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, dar și Casa de Cultură a Studenților din Cluj-Napoca și Teatrul Național din Craiova.

Bolile mitocondriale reprezintă un grup de afecțiuni cauzate de disfuncția lanțului respirator mitocondrial, având la bază mutații în ADN-ul mitocondrial sau în ADN-ul nuclear. Aceste afecțiuni afectează capacitatea mitocondriilor de a produce energia necesară organismului, ceea ce poate duce la leziuni celulare și, în cele din urmă, la moartea celulelor.

Majoritatea bolilor mitocondriale afectează multiple organe, afectând inima, sistemul nervos, creierul și sistemul digestiv. Conform statisticilor, 1 din 5.000 de persoane este diagnosticată cu o afecțiune mitocondrială, iar la fiecare 30 de minute, un copil se naște cu risc de a dezvolta o astfel de boală până la vârsta de 10 ani. Peste 200 de tipuri de afecțiuni mitocondriale sunt cunoscute, incluzând Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre și Sindromul Leigh, care este cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii.

Metoda principală de diagnosticare este secvențierea ADN-ului, însă în prezent nu există un tratament curativ specific. În majoritatea cazurilor, tratamentul este de susținere, având ca scop îmbunătățirea calității vieții pacienților. Diagnosticarea timpurie este esențială pentru încetinirea progresului bolii, iar administrarea rapidă a tratamentului specific pentru fiecare caz poate contribui semnificativ la ameliorarea simptomelor.

În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, iar rata de diagnosticare este printre cele mai scăzute din Europa, din cauza lipsei testării genetice, a informării insuficiente și a specializării medicale în domeniul bolilor rare. De asemenea, România este singura țară din Uniunea Europeană fără un centru dedicat expertizei medicale în bolile mitocondriale și fără un registru oficial pentru aceste afecțiuni.